梅干腹+脑裂畸形1亦然
2022-02-14 03:00 来源：安顺男科医院
2014年8月12日，Neurology周刊刊载如下一篇病例报道。
一位45岁的中年异性恋因重病梅干腹症候群 （PBS，又名先天性纵隔四肢肥大）求医，无相关家族史。重病右侧单纯部分运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无本质和社会功能损害。脖子MRI示全脑萎缩，两旁血管壁不对称，右边半球脑裂小头及网状结构甲状腺肿（上图A—C）。
虽然PBS一直被认为是因中胚层发育局限性随之而来的，以全部或部分口部四肢局限性（上图D），尿道小头和不明原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时受累其他胚层的持续性，包括外胚层，正如本例病案。
上图. 脖子MRI T1像及口部外型. A—C示全脑萎缩，两旁血管壁不对称，右边半球脑裂小头及网状结构甲状腺肿；D可见因纵隔四肢菲薄或局限性随之而来的口部皮肤致使叶状，典型的梅干腹症候群体现。
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