JAMA 病例挑战：25 岁女性双侧睾丸萎缩

来自American西费恩伯格学院泌尿外科的 Brannigan 助手近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则新奇的个案，我们一起来看一看。

该病患是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特性障碍、阴茎障碍等性特性很低下的一系列医学关节炎状。既往有多动关节炎病日本史，口服右旋安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对未来不孕非常重视。

身型检查和：身材 178 cm，身材 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在睾丸，无女性化，病患侧阴茎萎缩，每个仅 4 ML（正常人体积共约 20 mL），附睾、精索无显现出现异常。

根据病日本史及身型检查和结果，实验室检查和如下：

那么，问题来了，作为一名牙医，你不会如何量化上述病情？

A: 病患疑为高促性腺激以次性特性减退关节炎（恶性肿瘤阴茎特性脑出血），必需必要性性引碱基核型量化。

B: 病患疑为很低促性腺激以次性特性减退关节炎（诱发阴茎特性脑出血），必需必要性性引尸骸核磁共振检查和。

C: 病患激以次技妖术水平正常人，理应考虑诱发胚胎缺乏可能。

D: 病患目前为止不作外源性性激素病人。

合理答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡诱因以次（FSH）和激素生成以次（LH）是包含α蛋白质和β蛋白质的糖蛋白，并因此决定其各自的免疫学特性。在年长人体内，FSH 可诱因阴茎全力支持细胞会，从而全力支持精原细胞会进引减数分裂增生及成熟，此外，LH 可诱因阴茎骨骼肌会分泌性激素。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 技妖术水平下降往往断定胚胎生成减少, 但必需提醒，血清 FSH 技妖术水平正常人未必等同于胚胎生成正常人。举例来说，当量化报告年长胚胎缺乏时，FSH 技妖术水平以及阴茎体积可用于鉴别诱发无精关节炎（FSH 及阴茎微小正常人）和非诱发无精关节炎（FSH 下降，阴茎小）。相同实验室，年长年长的 FSH 正常人值之内亦相同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（罗宾逊诊所）。一些组织甚至推显现出了更加具体的正常人值之内，提显现出年长正常人的 FSH 技妖术水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变动，所以在 FSH 技妖术水平正常人的理应该下，反复检测、确认结果只能必要性。1992 年，世界卫生组织举荐酶同德免疫技妖术作为检测 FSH 技妖术水平的金标准。

个案量化

虽然该例病患 FSH 技妖术水平正常人，但其促性腺激以次技妖术水平下降、侧阴茎萎缩以及胚胎完全缺乏，提见恶性肿瘤阴茎特性脑出血可能。无精关节炎共约占某种程度的 1%，15% 的无精关节炎病患医学有基因组显现出现异常，常见的有 Y 碱基微局限性和碱基核型显现出现异常。考虑该例病患最可能的医学是 Klinefelter 症，理应进引碱基核型量化。

Klinefelter 症的发病率共约为 1/500-1/600，关节炎状病因不类似于, 病患常常在量化报告不孕时被医学显现出，仅 10% 在**子前被明确医学。不一定 Klinefelter 症病患的 FSH 技妖术水平高于 30 mIU/mL，性激素技妖术水平很大于 300 ng/dL，但必需要提醒的是，FSH 技妖术水平轻度下降甚至性激素技妖术水平正常人并只能排除 Klinefelter 症的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 症病患显现出现无精关节炎，但通过摄影术研磨阴茎取精技妖术，超过 2/3 的病患可直接获取胚胎，继而通过输卵管会溶菌酶内单胚胎施用进引体外受精，且不不会增加性碱基显现出现异常遗传给后代的可能会。对于摄影术研磨阴茎取精妖术的时机，一些人类学家认为，Klinefelter 症病程逐渐令人满意，一旦胚胎开始形成，理应即刻引摄影术研磨阴茎取精妖术，然而已对观念传媒界并未已达成歧见。

与这样一来阐述的恶性肿瘤阴茎特性脑出血相同，诱发阴茎特性脑出血的促性腺激以次技妖术水平偏很低或很大于正常人，性激素技妖术水平某种程度较很低，即很低促性腺激以次性特性减退关节炎。其病因包括影响外周、输卵管特性的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 症、空蝶鞍症、北国沉着病），也有专一获得性（如泌乳以次瘤、脑部放疗日本史）。

外源性给以性激素将引发外周和输卵管的负反馈调节，降很低 FSH 和 LH 技妖术水平。但这种治疗法某种程度不会抑制内源性性激素产生，影响胚胎生成。

诱发无胚胎关节炎的病因包括阴茎或睾丸擦伤、腹股沟或盆腔手妖术日本史、生殖道染病疤痕、阴茎管梗阻、先天性侧分娩缺如（CFTR 基因组突变）、侧分娩结扎等等。但诱发无胚胎关节炎病患的 FSH 技妖术水平和阴茎微小之外是正常人的。

病患预后

随后，通过基因组检测，该例病患确诊患 Klinefelter 症，核型显现出现异常为 47,XXY。在征询基因组秘书后，病患引摄影术研磨阴茎取精妖术，后胚胎取得成功装入并冻存。在接下来几年中，病患逐渐模版性腺特性减退的多种关节炎状，如性激素技妖术水平降很低，随后接受性激素替代病人。

医学启见

最后，Brannigan 助手强调，若年长病患 FSH 技妖术水平下降，性激素技妖术水平正常人或偏很低，理应考虑见恶性肿瘤阴茎特性脑出血可能。商贸实验室的 FSH 参考值之内不一定比通用正常人值上限更高以鉴别胚胎发生是否受损。若年长病患存在 FSH 技妖术水平下降、侧阴茎萎缩、胚胎也就是说缺乏等关节炎状病因，理应考虑 Klinefelter 症的可能，并进引碱基核型量化。虽然 Klinefelter 症的关节炎状和病因（FSH 技妖术水平下降）在**子后再逐渐显现，但大部分病患曾一度量化报告不孕早先被医学显现出。

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编辑： 张开平